Alzheimer: una sfida per la mente

La malattia di Alzheimer, una condizione neurodegenerativa insidiosa, segna il progressivo declino delle funzioni cognitive. Rappresenta la forma più comune di demenza nella popolazione anziana dei paesi sviluppati, con stime che indicano una prevalenza del 5% negli over 65 e del 20% negli ultraottantacinquenni. Nonostante l’incidenza maggiore in età avanzata, l’Alzheimer può manifestarsi precocemente, talvolta già intorno ai 50 anni.

Comprendere l’Alzheimer

Questa patologia, identificata dal neurologo Alois Alzheimer all’inizio del XX secolo, si caratterizza per la graduale distruzione delle cellule cerebrali. Tale processo degenerativo porta a un deterioramento irreversibile delle capacità cognitive, quali memoria, ragionamento e linguaggio, compromettendo l’autonomia e la capacità di svolgere le attività quotidiane.

Le radici dell’Alzheimer

L’eziologia dell’Alzheimer è complessa, ma si ritiene che un ruolo chiave sia svolto dall’alterazione del metabolismo della proteina precursore della beta amiloide (APP). Per ragioni ancora in parte oscure, in alcuni individui l’APP subisce un’elaborazione anomala, portando alla formazione di beta amiloide, una sostanza neurotossica che si accumula nel cervello, innescando la progressiva morte neuronale.

In una minoranza di casi, meno del 5%, l’Alzheimer ha una base genetica, con trasmissione ereditaria all’interno delle famiglie. Queste forme familiari, a esordio precoce, sono associate a mutazioni nei geni della presenilina 1 (PS1), presenilina 2 (PS2) e APP. La trasmissione è autosomica dominante. La maggioranza dei casi, circa il 95%, è di natura sporadica, senza una chiara ereditarietà.

I sintomi dell’Alzheimer

La sintomatologia dell’Alzheimer è variabile. La perdita di memoria, inizialmente lieve, progredisce gradualmente, diventando sempre più marcata. Altri sintomi comuni includono:

• difficoltà nelle attività quotidiane, con perdita di autonomia;
• disturbi del linguaggio;
• disorientamento spaziale e temporale;
• depressione;
• disturbi del sonno;
• alterazioni comportamentali (agitazione, deliri, allucinazioni).

Non è raro che si verifichino cambiamenti di personalità, con una riduzione dell’interesse per hobby e attività.

Prevenzione e diagnosi

Non esiste una prevenzione certa per l’Alzheimer. Tuttavia, la riduzione dei fattori di rischio cardiovascolare (ipertensione, colesterolo alto, diabete) e l’adozione di uno stile di vita sano (dieta equilibrata, attività fisica, stimolazione cognitiva) possono contribuire alla salute cerebrale.

La diagnosi si basa su esami cerebrali specifici, quali risonanza magnetica, PET con fluoro deossiglucosio e traccianti per l’amiloide, e puntura lombare per la misurazione di beta amiloide e proteina tau nel liquido cerebrospinale.

Trattamenti attuali

I farmaci disponibili, gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, mirano a migliorare i sintomi e a rallentare temporaneamente la progressione della malattia. Altri farmaci possono gestire i sintomi secondari, come depressione, disturbi del sonno e alterazioni comportamentali. La ricerca su terapie basate su anticorpi contro la beta amiloide è in corso, ma i risultati finora sono stati contrastanti.